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FDA批准首个直接面向消费者的基因测试!

精准医学网2018-02-18 01:54:51


来源:整理自网络


2017年4月6日,FDA在其官网宣布,批准23andme研发的用于检测10种疾病风险的个人基因组服务遗传健康风险(GHR)测试进入市场。这是FDA批准的第一款直接针对消费者(DTC)的遗传测试,可以为消费者提供某些疾病的个体遗传倾向,从而帮助他们对生活方式做出选择,或与医疗专业人士进行讨论。



这十种疾病包括:


●帕金森病:神经性系统疾病

●迟发性阿兹海默病:影响记忆和思考能力;

●乳糜泄:影响淀粉分解

●α-1抗胰蛋白酶缺乏症:提高肺和肝病风险;

●早发性原发性肌张力障碍:影响肌肉收缩,导致不受控的行为;

●XI因子缺乏症

●戈谢病1型

●葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:血红细胞疾病

●遗传性血色素沉着症

●遗传性血栓形成



FDA此次批准23andMe的GHR测试进入市场,是通过上市前审查途径(premarket review pathway),这是一种对新型、低到中度风险设备的监管途径。FDA正在建立一种称为特殊控制(special controls)的标准,阐明FDA在准确性、可靠性和临床相关性方面对测试的期望。23andMe的其它GHR测试或其它制造商的同类GHR测试在符合这一标准后,可以免除上市前审查。


此次23andMe的GHR测试得以获批,FDA表示是基于来自同行审评的科学文献的数据支持,表明其检测位点同上述十个项目之间的关系。FDA同时也审阅了23andMe的GHR测试可以正确且一致地从唾液样本中识别出与这10种疾病相关的变异的研究。


对于这一测试的结果,FDA要求所有用于医疗目的的DTC测试的结果都能以消费者明白且实用的方式传达。一项用户研究显示,23andMe的GHR测试说明及报告非常容易理解,使用这项测试的消费者可以理解报告中超过90%的内容。



这一测试可能出现的风险包括假阳性和假阴性结果。前者表示一个没有相关遗传突变的人可能收到的结果显示他/她具有这一突变;后者表示一个有相关遗传突变的人可能收到的结果显示他/她没有这一突变。这一测试的结果不能用于做诊断或做治疗决定,消费者可以跟医疗专业人士沟通相关的问题或疑虑。


FDA强调,GHR测试可以为消费者提供关于某些疾病遗传风险的信息,但它并不能决定一个人整体的发病风险。除了已有的某些遗传突变,还有很多因素会影响一种疾病的形成,包括环境因素和生活方式。


另外,FDA表示诸如BRCA基因检测一类有可能导致受测者通过手术方式摘除乳腺等重大后果的检测不在考虑豁免的范围内。





 

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